Торсионная дистония

Мышечная дистония – патологическое явление, характеризующееся нарушением тонуса мышц. Заболевание чаще всего встречается у детей грудного возраста, однако может развиваться и у взрослых. В число симптомов, которыми сопровождается мышечная дистония, входят судороги, спазмы, усиление или торможение рефлекторной активности.

Причины возникновения

Мышечная дистония имеет многофакторную этиологию. Нарушение возникает вследствие врожденных или приобретенных аномалий, нервных расстройств, травм опорно-двигательного аппарата.

У грудничков

Заболевание встречается преимущественно у детей в первые несколько месяцев после рождения. Развитие мышечной дистонии у грудничка связано с изменением нагрузки, возникающей при выполнении телодвижений.

В дородовой период плод находится в амниотической жидкости. После рождения окружающая обстановка меняется, вследствие чего движения ребенка в первые недели жизни резкие, не скоординированные и вызывают больше усилий. В дальнейшем по мере роста и развития нервных центров, отвечающих за активность, малыши начинают двигаться плавно. Если этого не происходит, это прямое свидетельство дистонии мышц у грудничка.

К возможным причинам относятся:

  • врожденные патологии головного мозга;
  • родовые травмы;
  • отслоение плаценты в период вынашивания;
  • затяжное кислородное голодание;
  • воздействие вредоносных факторов на материнский организм;
  • длительные роды;
  • локальная (фокальная) эпилепсия;
  • обильные кровопотери;
  • введение общего наркоза при выполнении кесарева сечения;
  • внутриутробное удушье пуповиной.

Также синдром мышечной дистонии может возникать у новорожденных вследствие сильного отравления материнского организма, врожденных аномалий и пороков. Риск возрастает как при длительной безводной, так и многоводной беременности.

Причины патологии у взрослых

Дистония у взрослых пациентов возникает преимущественно из-за воздействия экзогенных факторов.

К ним относятся:

  • инсульт в анамнезе;
  • тяжелые черепно-мозговые травмы;
  • случаи впадения в кому;
  • рассеянный склероз;
  • травмы позвоночника с поражением спинного мозга;
  • опухолевые и инфекционные заболевания головного мозга;
  • длительный прием некоторых препаратов;
  • хронические интоксикации.

Также мышечная дистония у взрослых, и в частности, у пожилых людей, возникает по причине болезни Паркинсона и ее сопутствующих проявлений. К ним относятся мультисистемная атрофия, прогрессирующий паралич.

Признаки и симптомы

Патология может проявляться как повышением, так и понижением тонуса мышц. Клиническая картина зависит от провоцирующих факторов, характера поражения. У грудных детей симптомы более выражены.

Определить наличие дистонии у ребенка можно по таким признакам:

  • редкий плач;
  • проблемы со сном;
  • тремор подбородка;
  • выраженная реакция на световые и звуковые раздражители;
  • повышенная или сниженная возбудимость;
  • длительное пребывание в неестественной позе;
  • регулярное срыгивание после кормления;
  • капризность.

Гипотония мышц у детей диагностируется сложнее. Ребенок в таком состоянии больше спит, меньше двигается. Отмечается заторможенное развитие основных видов рефлекторных реакций.

При гипертонусе наблюдается обратная клиническая картина. Пациент меньше спит. Движения совершаются резко и непроизвольно. Ребенок рано учится самостоятельно держать голову. Конечности часто находятся в согнутом положении, причем при разгибании ощущается мышечное сопротивление.

У взрослых при дистонии наблюдаются такие симптомы:

  • выраженный тремор мышц;
  • неестественная поза;
  • нарушение походки;
  • снижение или повышение активности;
  • утрата двигательных навыков;
  • боли в суставах;
  • систематическое возникновение тонических судорог;
  • рефлекторные движения в состоянии покоя.

Методы диагностики

При возникновении симптомов дистонии мышц требуется пройти обследование. Чтобы диагностировать патологию, применяется ряд процедур.

В их число входят:

  • Осмотр пациента. При первичном обследовании доктор обращает внимание на позу, в которой пребывает больной. Гипертонус, как правило, является односторонним, поэтому сравнивается состояние симметричных мышечных групп.
  • Тест на тракцию. Метод предназначен для определения вида дистонии. Ребенка кладут на стол, после чего осторожно тянут за руки. В норме руки малыша должны разогнуться, после чего он самостоятельно сгибается их путем подтягивания. При гипотонии грудничок не может подтянуться, в то время как при гипертонусе у пациента не разгибаются руки.
  • Метод «свободного подвешивания». Врач берет ребенка на ладонь лицом вниз. В норме малыш должен держать голову на одном уровне с туловищем. Если она свисает, это указывает на низкий мышечный тонус.

Диагностика дистонии у взрослых предполагает проведение вспомогательных инструментальных процедур.

В их число входят:

  • КТ и МРТ мозга;
  • нейросонография;
  • энцефалограмма;
  • нейромиография.

Постановка диагноза производится на основании результатов обследования. Вспомогательные процедуры могут понадобиться для определения этиологии дистонии и подбора эффективных терапевтических методов.

Терапевтические мероприятия

У грудных младенцев мышечная дистония диагностируется преимущественно в первые дни жизни. Если она выражена ярко, назначаются процедуры, позволяющие эффективно и безопасно для организма лечить патологию.

Медикаментозное лечение

Назначается при интенсивно протекающей дистонии. Также используется при возникновении потенциально опасных осложнений.

В терапевтических целях используют препараты:

  • «Солкосерил» (в виде геля или мази);
  • «Семакс» (предназначен для увеличения объема крови, поступающей в мозг);
  • «Церебролизин»;
  • «Пантокальцин»;
  • Витамины В.

При гипертонусе ребенку могут назначаться средства с седативным и расслабляющим эффектом. Однако в подавляющем числе случаев терапия производится без применения медикаментов из-за возможного вреда. На ранних стадиях дистония мышц успешно лечится при помощи физиотерапевтических процедур.

Массаж

Данный метод, по мнению педиатров, является самым безопасным для детского организма и исключает риск побочных явлений. Процедура направлена на стимуляцию мышц при гипотонусе или оказание расслабляющего эффекта при гипертонусе. Способ выполнения массажа назначается индивидуально, в соответствии со спецификой клинической картины.

Во время процедуры специалист воздействует на биологически активные точки. Массаж проводится при помощи аккуратных растирающих, надавливающих, щипающих и постукивающих движений. Процедуры проводятся с учетом мер предосторожности.

Лечебная гимнастика

Представляет собой эффективный физиотерапевтический метод, применяемых в период лечения и дальнейшего реабилитационного периода. Комплекс упражнений и программа тренировок подбирается индивидуально, в зависимости от возраста, физических возможностей, проявлений дистонии у конкретного пациента.

Лечебная физкультура проводится под контролем специалиста. В домашних условиях выполнять гимнастику допустимо только в четком соответствии с инструкциями врача.

Водные процедуры

Плавание как метод физиотерапии способствует нормализации тонуса, укреплению основных мышечных групп. Процедуры могут проводиться в домашних условиях в ванной или же в специальных детских бассейнах.

При гипертонусе в воду рекомендуется добавлять отвары седативных растений, которые способствуют расслаблению мышц, пораженных спазмом. Кроме этого, такой метод лечения позволяет улучшить кровоснабжение головного мозга, нормализовать сон, двигательную координацию и дыхательные функции.

Прогноз и возможные осложнения

Мышечная дистония, возникающая в раннем возрасте, считается опасной патологией. При своевременном обнаружении, отсутствии сопутствующих церебральных поражений или других отягощающих факторов, а также грамотном лечении прогноз благоприятный. Признаки патологии полностью устраняются, и риск негативных последствий исключается.

При отсутствии своевременной терапии возможны такие осложнения:

  • формирование неестественной походки;
  • нарушение пространственной ориентации;
  • деформация отделов тела;
  • искривление позвоночника;
  • паралич определенных мышечных групп;
  • кривошея;
  • замедление общего физического развития.

Потенциальная возможность осложнений указывает на необходимость своевременной диагностики и лечения мышечной дистонии.

Профилактика

Специфических методов, предотвращающих развития мышечной дистонии, не существует. Основа профилактики заключается в соблюдении принципов здорового образа жизни в период вынашивания ребенка.

Активная профилактика предусматривает:

  • грамотное ведение беременности;
  • отказ от вредных привычек;
  • предотвращение интоксикации;
  • исключение потенциально травмоопасных факторов;
  • своевременную терапию инфекционных заболеваний;
  • систематическое посещение врача.

Пациентам, столкнувшимся с мышечной дистонией, рекомендуется вести активный образ жизни, заниматься лечебной физкультурой, осуществлять терапевтический прием назначенных медикаментов.

Мышечная дистония – нарушение, при котором происходит снижение или повышение тонуса мышц. Для заболевания характерна выраженная клиническая картина. Дистония возникает преимущественно в раннем возрасте, однако вследствие травм и сопутствующих патологий может проявляться у взрослых. Лечение представляет собой комплекс процедур, включающий медикаментозный прием, оздоровительный массаж, гимнастику.

Этиология заболевания

В соответствии с причиной возникновения патология имеет две формы:

  • идиопатическая торсионная дистония (семейная);
  • симптоматическая дистония.

В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

  • опухоли мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • хорея Гентингтона;
  • детский церебральный паралич;
  • клещевой энцефалит;
  • отравление (в том числе алкоголем);
  • паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
  • родовые травмы.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Диагностика

Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.

Объективно врач может определить ригидность некоторых мышц, при этом чувствительность и мышечная сила не снижены, рефлексы сохранены. Никаких нарушений интеллекта не наблюдается.

В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:

  • электромиография;
  • электроэнцефалография;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

  • вторичные торсионно-дистонические синдромы;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • эпидемический энцефалит;
  • хорея Гентингтона.

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

УДК 616.74-009.54: 616.8-009.2: 616.8-009.6-072.7 © 2017 Хакимова А.Р. и соавторы

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ДИСТОНИЯ

Альбина Раисовна Хакимова12, Карина Борисовна Тиморшина1*, Эдуард Закирзянович Якупов2,3,4, Наталия Анатольевна Попова1

1Городская клиническая больница №7, г. Казань, Россия;

2Казанский государственный медицинский университет, г. Казань, Россия;

Научно-исследовательский медицинский комплекс «Ваше здоровье», г. Казань, Россия;

4Образовательный центр «Ваше здоровье», г. Казань, Россия

Поступила 26.09.2016; принята в печать 24.01.2017.

Реферат DOI: 10.17750/KMJ2017-1044

Идиопатическая генерализованная дистония — группа нейродегенеративных заболеваний, преимущественно характеризующихся дистоническим гиперкинезом (неритмичными медленными насильственными движениями в различных частях тела, которые сопровождаются своеобразным изменением мышечного тонуса и патологическими позами). Пациентка И. 54 лет поступила с разнообразными жалобами. Ведущим синдромом был экстрапирамидный, в связи с чем дифференциальную диагностику проводили с болезнью Паркинсона, мультисистемной атрофией, кортико-базальной дегенерацией и др. Диагноз «Идиопатическая генерализованная дистония в виде гиперкинезов нижних конечностей с дистонической эквинусной установкой левой стопы и экстензией большого пальца, писчего спазма» был выставлен методом исключения. Описанное в статье клиническое наблюдение иллюстрирует многообразие клинических проявлений болезни, имитирующих клиническую картину различных неврологических и психиатрических расстройств, трудности диагностического поиска и важность своевременной диагностики данного заболевания.

Ключевые слова: идиопатическая генерализованная дистония, дифференциальная диагностика.

IDIOPATHIC GENERALIZED DYSTONIA

A.R. Khakimova12, K.B. Timorshina1, E.Z. Yakupov2,3,4, N.A. Popova1

‘City Clinical Hospital №7, Kazan, Russia;

2Kazan State Medical University, Kazan, Russia;

3Scientific Research Medical Complex «Your Health», Kazan, Russia;

4Educational Center «Your Health», Kazan, Russia

Keywords: idiopathic generalized dystonia, differential diagnosis.

Идиопатическая генерализованная дистония — группа нейродегенеративных заболеваний, преимущественно характеризующихся дистоническим гиперкинезом (неритмичными медленными насильственными движениями в различных частях тела, которые сопровождаются своеобразным изменением мышечного тонуса и патологическими позами) . Описанное в статье клиническое наблюдение иллюстрирует многообразие клинических проявлений болезни, имитирующих клиническую картину различных неврологических и психиатрических расстройств, трудности диагностического поиска и важность своевременной диагностики данного заболевания.

Пациентка И. 54 лет поступила со следующими жалобами:

— насильственное «скрючивание» пальцев и носка правой ноги, возникающее при движении, которое заставляет пациентку остановиться, но не сопровождается болью;

— ощущение интенсивного сведения в икро-

Адрес для переписки: kbtimorshina@mail.ru 1044

ножной мышце левой ноги с возникновением «болезненного комка», появляющееся во время движения или при физической нагрузке, чаще в вечернее время, продолжающееся не менее 20 мин;

— нарушение ходьбы с возникновением ощущения, что «кто-то подталкивает сзади», из-за чего пациентка периодически падает;

— слабость в правой руке, которую пациентка описывает как ощущение, что «рука будто бы не своя», «рука висит на ниточке», «не слушается», трудно пользоваться ложкой или ручкой;

— нарушение письма: «писать становится больно», «буквы стали маленькими», «буквы к концу строчки практически исчезают»;

— изменение голоса: «стал осиплым, раньше был звонким»;

— боль в поясничной области ноющего характера, без иррадиации, по визуальной аналоговой шкале 5 баллов;

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

— боль в тазобедренных суставах, усиливающаяся при движениях.

Пациентку 10 лет беспокоят боли в поясничной области ноющего характера (блокады и не-

стероидные противовоспалительные средства болевой синдром не купируют). Приблизительно 7 лет назад появились изменения со стороны ног: стала ходить «будто бы на лыжах» (об этом ей сказала соседка, сама она не замечала). Тогда же пациентке стало казаться, что её «кто-то подталкивает вперёд». Через 2 года подобные ощущения в левой ноге сменились ощущением «сведения» икроножной мышцы, появились насильственные движения в правой нижней конечности: при ходьбе «скручиваются» пальцы и носок. 3 года назад присоединилась слабость в правой руке, которая выражается в том, что при письме в этой руке возникают насильственные движения.

Анамнез жизни. Родилась в срок, вторым ребёнком (есть брат). Со слов пациентки, училась «не на отлично», любимым предметом был русский язык, занималась спортом на уровне любителя: каталась на лыжах, коньках, велосипеде, занималась макраме. Со слов матери, пациентка с четвёртого класса училась в коррекционной школе и закончила восемь классов. После окончания школы работала на заводе, продолжала обучение в вечерней школе. Затем работала в больнице (младшей медицинской сестрой), в детском саду, дворником. На пенсию вышла в 2007 г. (в ответ на вопрос «почему в 45 лет вышла на пенсию» уводит разговор в сторону).

Сопутствующие заболевания. Гипертоническая болезнь II степени, риск 3. Хроническая сердечная недостаточность I, функциональный класс II. Аутоиммунный тиреоидит. Гипотиреоз.

Вредных привычек не имеет. Среди родственников, со слов матери, подобных заболеваний не было.

Данные объективного обследования. Неврологический статус. Незначительное повышение пальпебрального и назопальпебрального рефлексов, повышение мандибулярного рефлекса, лёгкая сглаженность носогубной складки справа. Чувствительность не нарушена. В пробе Барре-Мингаццини удерживает руки больше минуты с обеих сторон; ноги: левую — больше минуты, правую — 40 с. В пробе Фуа-Тевенара и Вестфа-ля правая нога медленно возвращается в исходное положение. Проприорефлексы с рук — D ^3, равномерно повышены; с ног—D ^3, равномерно повышены. Наличие патологических рефлексов: Вендеровича, аналога Россолимо с обеих сторон; повышение тонуса по экстрапирамидному типу в руках и ногах справа, симптом «зубчатого колеса» в правой руке.

Обращает на себя внимание походка пациентки: изменяющаяся, шаркающая, с элементами пропульсии, наличие антепульсии, латеропуль-сии, при ходьбе дистония в правой ноге с эквинус-ной установкой стоп и экстензией большого пальца. Неярко выраженная гипомимия. Брадифрения. Микрография, при письме периодическое нарастание тонуса в мышцах указательного пальца, фиксирующих ручку (элементы писчего спазма).

Проведены тесты оценки состояния когнитивных функций: краткая шкала оценки психи-

ческого статуса (MMSE — от англ. Mini-Mental State Examination) — 23 балла, Монреальская шкала оценки когнитивных функций (MOCA — от англ. Montreal Cognitive Assessment) — 23 балла. При проведении более глубоких тестов с целью определения когнитивных функций отклонений выявлено не было (за исключением того, что пациентка не нашла разницы между понятиями «отец сына» и «сын отца»). Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HADS — от англ. Hospital Anxiety and Depression Scale) — 14 баллов .

Согласно неврологическому осмотру, необходимо выделить экстрапирамидный синдром, который включает повышенный тонус по экстрапирамидному типу, гиперкинез по типу дистонии в ноге и руке справа, гипомимию, шаркающую походку с элементами пропульсии, положительные пробы Фуа-Тевенара и Вестфаля. Жалобы на слабость в конечностях не подтвердились объективными методами исследования при неоднократной проверке.

Обратило внимание снижение когнитивных функций в стандартных тестах, при проведении более тщательных и глубоких тестов отклонений нет. При выяснении анамнеза (учёба в коррекционной школе) уточнён изначально низкий интеллект.

По результатам проведённых инструментальных и лабораторных исследований (общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, коагулограмма, электроэнцефалография, эхокардиография, цветное дуплексное сканирования брахиоцефальных артерий, цветное дуплексное сканирование нижних конечностей, игольчатая электронейромиография) значимой патологии не выявлено. По данным рентгеновской компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга: в белом веществе теменных долей определяются единичные мелкие очаги глиоза, незначительный перивентрикулярный глиоз.

Выяснилось, что пациентка за время своего заболевания неоднократно обращалась с жалобами к неврологам. Анализируя предоставленные пациенткой документы, можно выделить закономерность: все осматривающие её врачи находили повышенный тонус по экстрапирамидному типу, выше справа, отмечали нарастание тонуса при повторных движениях (сгибание, разгибание кисти в лучезапястных суставах, проба Дойнико-ва), положительный тест подкладной подушки, элементы писчего спазма, гиперкинез в правой ноге. Однако мышечная сила и походка описывались врачами по-разному: по данным выписок и осмотров от разных дат сила в конечностях расценивалась и как тетрапарез до 3 баллов, и как ге-мипарез справа до 4 баллов, походку оценивали и как шаткую, и с элементами спастичной, и как гемипаретичную.

Дифференциально-диагностический поиск оказался сложным. Ведущим синдромом в клинике заболевания пациентки И. был экстрапирамидный, в связи с чем дифференциальную

Клинические наблюдения

диагностику проводили со следующими заболеваниями.

Болезнь Паркинсона. В пользу болезни Пар-кинсона свидетельствуют наличие гипомимии, чувства неловкости в руке, изменённый мышечный тонус, асимметрия рефлексов, монотонная речь, ходьба медленными шажками, ахейро-кинез, дистимия . Для дебюта болезни Паркинсона характерно наличие жалоб на боли в конечностях и спине, мышечные судороги . Однако в связи с относительно молодым возрастом, отсутствием тремора и характерной походки, наличием дистонии, отсутствием эффекта от препарата наком (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг), наличием строго односторонних проявлений более 3 лет это диагноз был исключён .

Мультисистемная атрофия. Наличие экстрапирамидного синдрома в виде гипомимии, брадифрении, монотонной речи, изменённого мышечного тонуса (ригидности), ходьбы медленными шажками, ахейрокинеза, резистентности к препаратам леводопы, дистонии, пирамидных знаков в виде повышения пальпебральных, на-зопальпебрального, мандибулярного, сухожильных рефлексов привело к необходимости дифференциальной диагностики со стрионигральной дегенерацией . Важные особенности МСА — билатеральное возникновение паркинсонизма и быстрое прогрессирование по-стуральной неустойчивости, характерная походка пациентов в виде значительного затруднения в начале движения, трудности при вставании, преодолении препятствий и поворотах, застывание, что не характерно для нашей пациентки . Также отсутствие в течение 7 лет прогрессиро-вания заболевания в виде ухудшения походки и частоты падений, отсутствие выраженной вегетативной дисфункции позволяют усомниться в данном диагнозе . По данным компьютерной томографии и МРТ у больных МСА выявляют атрофию мозжечка, ствола мозга, расширение IV желудочка, базаль-ных цистерн, что не подтвердилось у пациентки И. .

Болезнь. Гентингтона1 (БГ). Заподозрить дебют данного заболевания позволили предполагаемый когнитивный дефицит, наличие гиперки-незов и экстрапирамидного тонуса . Для данного заболевания, как и для клинической картины пациентки И., характерны сочетание двигательных и нервно-психических расстройств, появление первых симптомов в 30-50 лет, апатия, депрессия, брадифрения . Однако у пациентки нет нарушений зрительно-пространственного восприятия и конструктивного праксиса, хореической (танцующей) походки. Также в пользу отсутствия данного заболевания свидетельствуют методы нейровизуализации: для БГ характер-

ны расширение передних рогов желудочков по данным МРТ головного мозга, депрессия или отсутствие альфа-ритма и преобладание низкоамплитудной активности по данным электроэнцефалографии . БГ — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, высокой пенетрантностью патологического гена, генетический дефект локализуется на коротком плече хромосомы 4, характерна экспансия тринуклеотидных повторов . Пациентке И. было проведено генетическое исследование: ЦАГ-повторы в хромосоме 4 в норме.

Кортико-базальная дегенерация (КБД). Заподозрить данное заболевание позволили характерные жалобы пациентки на правую руку. Для КБД характерен феномен «чужой конечности», когда конечность совершает целенаправленное действие независимо от желания пациента (отсутствие контроля над конечностью) . Однако при более детальном осмотре оказалось, что пациентка имеет полный контроль над рукой, а жалобы появляются лишь при письме или работе, требующей участия мелкой моторики. Также в пользу КБД свидетельствовало наличие дис-тонии фокального или сегментарного характера в конечностях, но отсутствие прогрессирования симптоматики на протяжении 7 лет, глазодвигательных нарушений, нарушений чувствительности, апраксических и речевых нарушений поставило данный диагноз под сомнение. В соответствии с критериями постановки диагноза КБД, необходимо наличие трёх из шести признаков, которых не набиралось в клинике заболевания пациентки И. .

Исключив данные заболевания из диагностического поиска, мы обратили внимание на дис-тонию. В классификации выделяют первичные и вторичные формы дистонии. Вторичная дис-тония может развиваться в результате детского церебрального паралича, энцефалита, черепно-мозговой травмы, после таламотомии, острого нарушения мозгового кровообращения, артерио-венозной мальформации, при рассеянном склерозе, матаболических расстройствах, в результате приёма препаратов леводопы, нейролептиков, антиконвульсантов, препаратов спорыньи, вследствие интоксикации и др. . Факторов, способствующих развитию вторичной дистонии у нашей пациентки, мы не нашли.

Первичные дистонии подразделяются на классы: «дистония плюс» (дистония с паркинсонизмом, миоклоническая дистония, пароксиз-мальная дистония) и первичная дистония (идио-патическая) .

Дистония плюс паркинсонизм — экстрапирамидный синдром, характеризующийся неритмичными вращательными насильственными движениями в различных частях тела, вычурными изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз в сочета-

1 Примечание редакции. Хантингтон (Huntington, George S., 1851-1916), американский врач. В русскоязычной литературе устоялось написание «Гентингтон».

нии с прогрессирующим акинетико-ригидным синдромом. Выделяют две её разновидности: Х-сцепленный синдром дистония-паркинсонизм и дистония-паркинсонизм с острым началом .

Для дистонии-паркинсонизма с острым началом характерны внезапное появление дизартрии, дисфагии, нарастание симптоматики на протяжении нескольких часов-дней-недель, отсутствие последующего существенного прогрес-сирования, но острое начало не характерно для развития клинической картины данного наблюдения. К тому же на сегодняшний день описано лишь три семьи с данным заболеванием, у которых методом генетического исследования была найдена патология в локусе ^ .

Х-сцепленный синдром дистония-паркин-сонизм начинается на втором-четвёртом десятилетии жизни, что отмечено для пациентки И. Он дебютирует с фокальных дистонических ги-перкинезов с постепенным развитием генерализованной формы дистонии. Данное заболевание описано у аборигенов Филиппинских островов, а для постановки диагноза необходимо обнаружение патологического гена (DYT3) в перицентро-мерной области Х-хромосомы .

Первичная дистония характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, касающимся возраста, течения, клиники и ответа на фармакологические препараты. Чаще всего заболевание начинается с нижней конечности, сначала эти симптомы непостоянны, но постепенно становятся всё более длительными. Существует определённая зависимость между возрастом, в котором данное заболевание проявило себя, и тяжестью его течения: чем позже дистония возникла, тем медленнее её течение . Возможно, данными фактами можно объяснить течение заболевания пациентки И.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Выделяют две формы дистонии.

Ригидная форма — ДОФА-зависимая: мягкое прогрессирование заболевания, постепенное присоединение лёгких паркинсоноподобных симптомов; характерно ухудшение состояния пациента к вечеру; высока эффективность малых доз препаратов леводопы . Находясь в стационаре, пациентка продолжала получать препарат наком (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг), назначенный ранее, в дозе 1 таблетка 2 раза в день, но положительной динамики не было.

Дистонически-гиперкинетическая форма — ДОФА-независимая. Для постановки диагноза необходимо проведение генетического картирования. Основной ген, отвечающий за развитие дистонии, — DYT1 .

Дистония стопы у нашей пациентки развивается только во время движения и включает два основных элемента: подошвенное сгибание пальцев и ротацию стопы внутрь. В литературе описано характерное постепенное развитие данного феномена: сначала пациенты испытывают неудобства при ходьбе, прихрамывание, которое обусловлено напряжением мышц стопы, и только со временем спазм становится настолько силь-

ным, что вызывает характерную патологическую установку стопы .

Писчий спазм — один из распространённых видов дистонии. Для клинической картины писчего спазма также характерно постепенное развитие. Субъективно пациент ощущает скованность и напряжение в кисти, которые поначалу могут быть не заметны постороннему глазу. По данным литературы, есть несколько наблюдений с медленным течением данной дистонии .

Учитывая наличие дистонического гиперкинеза, отсутствие положительной динамики при приеме препаратов леводопы, отсутствие когнитивных нарушений, пациентке был выставлен диагноз: «Идиопатическая генерализованная дистония в виде гиперкинезов нижних конечностей с дистонической эквинусной установкой левой стопы и экстензией большого пальца, писчего спазма».

При разборе данного наблюдения хотелось обратить внимание на сложность осмотра подобных пациентов, трудности дифференциальной диагностики. Диагноз был выставлен методом исключения. Для подтверждения предполагаемого диагноза пациентке необходимо провести генетические исследования.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов по представленной статье.

ЛИТЕРАТУРА

Шейная дистония — это неврологическое нарушение, при котором наблюдается патологическое сокращение шейных мышц. Из-за этого человек постоянно наклоняет голову вперед или вбок. Подбородок может смещаться вверх, вниз, вперед или назад. Плечо также может приподниматься.

Что такое шейная дистония?

Шейная дистония — это неврологическое нарушение, при котором наблюдается патологическое сокращение шейных мышц. Из-за этого человек постоянно наклоняет голову вперед или вбок. Подбородок может смещаться вверх, вниз, вперед или назад. Плечо также может приподниматься.

Данное нарушение известно в том числе под названием спастическая кривошея. Оно может причинять человеку очень сильную боль и дискомфорт. Как правило, шейная дистония развивается постепенно, медленно усугубляясь и в какой-то момент стабилизируясь.

Симптомы

Основным симптомом является ригидность и постоянное сокращение шейных мышц. К прочим симптомам относятся:

  • жжение в области шеи и плеч
  • сильная головная боль
  • спазмы и/или тремор.

Причины и факторы риска

Первичная шейная дистония развивается в результате нарушения в базальных ядрах. Это часть мозга, которая отправляет сигналы к сокращению мышц. Вторичная шейная дистония является следствием какого-то заболевания или нарушения. Это может быть инсульт, травма мозга или болезнь Паркинсона. Еще одной возможной причиной может быть повреждение нервов вследствие приема определенных препаратов.

Врач изучит симптомы и проведет осмотр. Также он попросит рассказать обо всех имеющихся заболеваниях или нарушениях. Возможно, он проведет ряд диагностических процедур для наблюдения за работой мышц. Зачастую это позволяет определить лежащую в основе причину. Шейная дистония может вызывать ригидность шейных мышц, острую боль или периодические спазмы.

Можно ли предотвратить развитие?

Ученые считают, что это заболевание может передаваться генетически. В то же время, специальных тестов для выявления ответственных за него мутировавших генов не существует. Женщины чаще мужчин сталкиваются с шейной дистонией. Как правило, она развивается у людей в возрасте от 40 до 60 лет.

Существует несколько вариантов лечения шейной дистонии. Прием препаратов позволит расслабить шейные мышцы и снять спазмы. К таковым относятся мышечные релаксанты и определенные средства для лечения болезни Паркинсона. Часть из этих препаратов вводится в виде инъекций.

Врач может порекомендовать физиотерапию, включающую упражнения на растяжку и укрепление мышц. Они помогут снизить боль, а также улучшить подвижность и шейную осанку. Массаж и всевозможные техники снижения стресса также эффективны при боли и дискомфорте. Некоторые люди применяют шейные корсеты.

Крайне тяжелые случаи нарушения могут требовать хирургического вмешательства. Селективная денервация предполагает обрезание нервов, ведущих к пораженным мышцам. В рамках же операции по глубокой стимуляции головного мозга работа нервов корректируется посредством электрических импульсов.

Жизнь с шейной дистонией

Шейная дистония сохраняется на всю жизнь, тем не менее, она никоим образом не влияет на ее продолжительность. У некоторых людей течение заболевания может прерываться промежутками времени без симптомов (ремиссия). Существует крайне низкая вероятность распространения дистонии на другие части тела.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • У моей матери была диагностирована шейная дистония. Рискую ли я столкнуться с этим нарушением? Существует ли риск наследования этого нарушения моими детьми?
  • Каким образом физиотерапия помогает в лечении шейной дистонии?
  • Каковы побочные эффекты препаратов, назначаемых при шейной дистонии?
  • Потребуется ли в моем случае операция? Каковы ее побочные эффекты?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *